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广西每百亾狆超20亾携哋贫基因做血常规僦

发布时间:2019-11-10 22:09:27 编辑:笔名

广西张若凡

广西是地中海贫血症(简称地贫)高发区,地贫基因携带率超过20%。5月8日,自治区妇幼保健院举行世界地中海贫血日义诊,医生告诉前来咨询的市民,无论单身、结婚、生孩子,防治地贫这根弦都不能松,通过免费婚检、产前诊断等措施,可以筛查防治地贫。

疑问:如何知道自己有无地贫基因

解答:做个血常规检测

警示:据卫生部门统计,广西人的地贫基因携带率超过20%,也就是说,每100个广西人,就有超过20人携带地贫基因。对此,市民梁先生有些不相信:真有那么高吗?平时走在街上,也没觉得有这么多病人啊。

医务人员赶紧纠正他这种错误的认识:地贫基因携带者并不发病,所以从外表上看跟正常人没有区别,只有重症地贫患者才会有地贫貌。如果不重视,两个地贫携带者结婚生子,就有可能生出重症地贫儿。

自治区妇幼保健院优生遗传科负责人蒙达华介绍,随着地贫防治知识的普及,越来越多人开始重视,很多人到医院来,直接要求查地贫。义诊现场,怎么知道自己有没有地贫基因是出现率最高的问题。

预防:蒙达华说,这个检测其实很简单,只需做个血常规,就能摸个八九不离十。血常规中有两项指标与地中海贫血有关,分别是MCV和MCH,如果MCV的数值低于80,MCH的数值低于27,就很有可能携带地贫基因,需要做进一步的基因检测。

血常规是各类体检的常规项目,市民可以留意自己的体检报告,如果这两项指标有异常,应再到医院进一步检查。

疑问:重症地贫儿为何降生了

解答:请把婚检当一回事

警示:近日,解放军303医院血液科接诊了一对重症地贫双胞胎,两个宝宝3个月大,刚被确诊为地贫,整个家庭被愁云惨雾笼罩。

据了解,宝宝的父母是广西人,早年到北京求学、工作,也在北京结婚。两人结婚时没有进行地中海贫血的检测。现在,两个宝宝已经开始进行输血+除铁的治疗,这个家庭背上了每年约10万元治疗费的重担。

预防:防治地中海贫血,婚检是第一道关卡。广西实施免费婚检,其中就包括地中海贫血筛查。蒙达华介绍,并不是说两个地贫携带者就一定不能结婚,两个地贫携带者有希望生出健康宝宝,也有25%的几率会生出重症地贫儿(具体遗传关系见相关链接),关键是在婚检这一关能否及时发现问题,并在医生的指导下生育。

医务人员特别提醒,不管在那里,结婚前都别忘了婚检,而且一定要检地中海贫血这一项。

疑问:携带地贫基因夫妻如何孕育健康宝宝

解答:产前诊断可及时终止悲剧

警示:市民莫女士抱着3岁多的儿子来到义诊现场,这个小家伙可不一般,他是两个地贫携带者生出的健康宝宝。

得知自己和丈夫都携带地贫基因后,莫女士怀孕后到医院接受了产前诊断,第一胎被诊断是重症地贫,及时终止妊娠。第二胎怀孕10周后,医务人员通过取胎儿绒毛进行诊断,确定莫女士这次怀上了一个健康的宝宝。

预防:经过婚检第一关以后,阻止重症地贫儿降生的下一位铁将军就是产前诊断。

据了解,产前诊断有两个阶段:第一阶段是怀孕60天左右时,此时可以通过取胎儿绒毛进行诊断;第二阶段是怀孕20~23周时,可以通过抽取羊水或脐带血诊断胎儿是否健康。

为了减轻农村地贫夫妇的经济负担,广西地中海贫血防治计划对产前诊断有补助。

小贴士

地中海贫血检测

惠民政策

1.政府实施免费婚检,其中包括地中海贫血筛查。

2.农村户籍的夫妇在孕期进行地中海贫血基因诊断,可获补助800元,个人自付200元;夫妻中有一方是农业户口即可享受。

3.农村户籍的夫妇在孕期进行地中海贫血产前诊断,可获补助1300元,个人自付550元;夫妻中有一方是农业户口即可享受。

地中海贫血遗传关系

正常人和地贫基因携带者生育子女,后代地贫基因携带率、后代基因正常率各为50%,不会产下重症地贫胎儿;如果夫妇双方都是地贫基因携带者,则后代地贫基因携带率为50%,后代基因正常率、后代重型地贫发病率各为25%。

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